主治医生建议做一次基因检测，目的是“看有没有能用的靶向药”。

但接下来的流程让她始料未及，医生口头推荐了一家检测机构，她通过一个私下联系的销售完成了付款，一部分刷卡、一部分现金，前后掏了一万八千元，全程没有拿到任何纸质知情同意书。

一周后，报告出来了，几十页，密密麻麻列着五百多个基因的测序结果。

她拿着报告回去找医生。医生翻了几页，指着其中几个：“EGFR、ALK、ROS1、RET、BRAF V600E、MET14、KRAS、NTRK，这几个是核心靶点，其余的现在不考虑。”

“我当时就愣住了。”李雯回忆，“全套一万八，真正用上的就这几个基因。”她想走医保，被告知这是外送第三方做的，不在医院收费清单里，报不了。

这是当下很多癌症家属共同的困境：肿瘤靶向治疗离不开基因检测，但动辄上万的大 Panel 套餐、不透明的收费链条、“测得多才好” 的营销话术，长期困扰着患者家庭。

2021年12月，国家卫健委在《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则(2021年版)》中规定，对于有明确作用靶点的药物，须遵循靶点检测后方可使用的原则。庞大的肿瘤患者人群，带动了国内肿瘤基因检测市场规模的快速增长。根据弗若斯特沙利文数据，国内肿瘤高通量基因检测市场规模2025达到149亿元。

但与药品不同，肿瘤基因检测作为一种医疗服务，一直实行的是自主定价，同类甚至同一款肿瘤基因检测，因省份不同、医院不同、院内检测和院外送检不同，价格能相差很大。

有业内人士告诉39健康，国内基因检测企业已经超过1000家，医院和医生具有极大的话语权。不少企业依靠渠道维护拿到订单，部分利润被留在流通环节；还有机构利用患者和家属的信息差，刻意推销包含大量非必需位点的大 Panel，诱导过度检测。

肿瘤基因检测行业的“同检不同价”与过度医疗问题由来已久。2026年8月14日，国家医保局正式印发《检验类医疗服务价格项目立项指南（试行）》，明确要求全国检验类价格项目需规范统一，10月16日，安徽省医保局发布《关于规范整合检验类医疗服务价格项目公开征求意见的公告》，明确表示，无论做多少个位点的基因检测，单次NGS价格拟封顶9000元，在此之前，广东、江西、辽宁已经陆续出台 NGS 收费规范，一条全国统一计价、设置价格天花板的改革路径，正在铺开。

多位业内人士判断，由国家医保局牵头的检验价格规范化，会在各省陆续落地，这套统一计价的政策，正是瞄准肿瘤基因检测积攒多年的价格顽疾。

◎ 肿瘤基因检测一直实行自主定价。/ 图：锐景视觉

百亿市场之下，“精准导航” 变 “精准敛财”？

李雯的经历不是孤例。

2026年5月底，央视网以匿名案例的方式曝光“癌症基因检测的水有多深”：一名医生告知患者需要做癌症基因检测，但医院没有做该检测的设备，需要把样本送给外面的检测机构去做，“不到10分钟”，医生就叫来了对方的销售人员，“第一档（套餐）收费就接近6,000元了，第二档就到9,000元了”，“医保也不报销，那你自己愿意定多少钱，老百姓愿意来做检测就行了，大夫还要分成”。

一位患者无奈自费了5600元，直到检测完成，手上没有任何一张能证明“这项检测是医疗必需”的凭证。

近些年，肿瘤发病率居高不下和靶向药相继问世，肿瘤基因检测市场规模也在不断壮大。公开数据显示，但能从基因检测用药指导获益的肿瘤患者占比约为30%。

临床中常用的基因检测方法包括传统一代Sanger测序和高通量测序NGS等，价格从几千到几万元不等，由于长期实行市场自主定价，乱象时有发生。

业内人士表示，最常见的就是鼓励患者做“大Panel”，“肿瘤基因检测和基因位点直接相关，检测的基因数量越多、覆盖范围越广，价格就越高。”

Panel则是NGS肿瘤基因检测的专有名词，类似“套餐”的概念，例如，2025年8月燃石医学在“2025年中华医学会病理分会学术会议”上隆重介绍其168panel（朗清）液体活检产品——一个可覆盖168个基因、35,000X超深度测序的产品。

但NGS大Panel的卫生不经济，一直是临床专家持续提示的重大风险。全球肿瘤学“两大山头”之一的欧洲肿瘤内科学会（ESMO），2021年发布《Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with metastatic cancers》，明确NGS只有在不增加额外成本、且患者被清晰告知使用NGS获益的可能性较低的情况下，医生和患者才能使用NGS的大Panel。在2024年更新版医学指南中，ESMO依旧强调“成本效益因素必须考虑在是否推荐使用NGS的决策过程中”。

价格乱象的另一面，是巨大的渠道差价。一名检测企业创始人告诉 39 健康，同款肺癌 NGS 套餐，不同地区报价可以相差数倍，差价里的大头，流向中间流通环节。

央视曾报道过一组触目惊心的数字：一款标价1万元的基因检测套餐，流通环节获利至少6000元，而其成本不到4000元。

这6000元去哪了？报道披露的链条是：经销商、医生、科室、医院，层层分成。上海市场监管部门此前披露过一个具体案例，检测公司至本医学与某肿瘤医院医生约定，每推荐一名患者给予200元好处费，该医生累计收受回扣11.62万元。

那为什么这类灰色链条一直管不住？

四川大学华西药学院临床药学与药事管理学系主任胡明在接受媒体采访时指出，基因检测目前游离于药品、耗材、医疗服务招标采购体系和价格监管体系之外，理论上具有自主定价的空间；且大部分医保不报销，缺乏政策抓手。

中国药科大学的柳鹏程则从技术层面解释了定价之难：药品可以做“A药比B药好多少，价格就高多少”的增量成本效果分析，但基因检测没有好坏之分，只能按成本定价。而其成本核算又十分复杂，设备有没有医疗器械注册证、检测通量能否跑满、耗材是国产还是进口，各家差异巨大，最终就是“随行就市，各显神通”。

监管上还存在多头管理的缝隙：检测机构要在卫健委取得执业许可，同时在市场监管部门登记经营资质，两个部门分段监管，留下灰色空间。而 “不下医嘱、私下对接销售”，更是这套模式里最致命的合规漏洞。

于是，一个本该为癌症精准治疗指路的“导航仪”，在现实中变成了“精准敛财”的工具。

◎ 肿瘤基因检测项目收费多地实行“封顶制”。/ 图：锐景视觉

从15000到4400，一条正在下降的价格曲线

改变正在发生。

2026年8月14日，国家医保局正式印发《检验类医疗服务价格项目立项指南（试行）》——这是全国40批医疗服务价格项目立项指南编制工作的收官之作。它整合出662个主项目、114个加收项、7个扩展项，覆盖临床检验、生化、免疫、微生物、分子诊断、输血等主要板块，目标是实现全国检验收费“车同轨、书同文”。

其中对NGS（高通量测序）的计价规则，给出了明确框架：面板以5个基因为基础计价，单个面板每增加5个基因，按一定比例叠加计价，各地应确定费用封顶线。

国家给了框架，没给具体数字。各省开始“接招”。

10月16日，安徽省医保局发布《关于规范整合检验类医疗服务价格项目的通知（征求意见稿）》，成为首个在省级医保局官网全文公开征求意见的省份。

其中最受关注的，是NGS的收费规则：拟以一个面板2000元的标准执行，单次操作中每增加一个面板按70%收费，封顶不超过9000元。

也就是说，无论做多少个位点，单次NGS肿瘤基因检测最高也不能超过9000元。

值得注意的是，其他省份也在跟进。江西公布的检验项目收费意见稿，主要标准基本与安徽一致。宁夏则在病理类价格正式稿中率先给出了更细的数字：单面板每增加5个基因按1200元叠加，单个面板费用不高于4380元，单次检查收费不得高于9800元。广东省公立医疗机构统一执行3800元/面板最高限价。网传的辽宁新规更严：每面板以5个基因为基础，2000元一个面板，每增加1个基因不超过400元，单次肿瘤检测收费不得高于4400元；不足5个基因按60%，即1200元收费。

事实上，江苏早在2025年8月就率先启动了全国肿瘤基因检测服务带量采购专项试点，PCR单个位点最高有效报价280元，NGS单个基因800元，中选后检测被纳入医保乙类支付。这说明，这一轮各省的封顶政策，是两年试点之后，全国层面价格治理的延续。

39健康发现，在最新的“按面板计价、边际递减、单次封顶”的规则下，小Panel和中Panel的性价比优势明显凸显，而大Panel，则面临实打实的降价压力。

业内人士预测，从目前试点的几个省份来看，检验项目统一定价规则将很快在全国落地。

◎ 最引人关注的是NGS领域的收费规则变化。/ 图：安徽省医疗保障局官网

光靠封顶不够，以及那个悬而未决的疑问

肿瘤基因检测价格实行封顶，无疑是重要一步，但对于一个“高增长、低渗透、标准缺失”的行业来说，管住价格只是开始。

业内人士告诉39健康，基因检测的技术方法、试剂、设备种类繁多，标本管理、测序深度、数据质量、报告解读的水平参差不齐，缺乏统一的技术规范和质量标准，

质量层面的数据尤其不容乐观：自2015年起，国家卫健委临床检验中心每年开展肿瘤诊断与治疗NGS室间质评，由实验室自主报名参加。2019年，全国146个实验室参加，126家回报结果，满分仅53家，满分通过率仅为42%。

更恶劣的是假报告。“检测过程不透明，能造假的地方太多了。样本有没有真的上机检测、结果有没有被篡改，患者和医生根本不知道。”一名三甲医院检验科医生坦言。

支付端，这是更关键也更难的一步。目前国家层面尚未将基因检测统一纳入医保，多数检测费用由患者自费承担。国家医保局表示，将指导地方将安全有效、费用适宜且收费标准明确的基因检测项目按程序纳入当地医保支付范围。

北京2019年、福建2022年已先行将部分项目纳入，报销比例可达90%。但现实是——安徽此次方案中，基因甲基化检测等247个项目仍完全不纳入医保支付范围。这是下一步必须啃的骨头。

但还有一个悬而未决的疑问：封顶之后，肿瘤患者会来做基因检测吗？

肿瘤基因检测不只是“太贵、太乱”，还有另一面：太多人根本没做上。根据弗若斯特沙利文数据，2025年中国肿瘤基因检测渗透率约为14.7%，而美国高达41.6%。市场结构也呈现出鲜明的断层：头部肿瘤医院的NGS应用率已达80%以上，三甲医院渗透率超过85%；而县级及以下医疗机构的渗透率仅5%—12%。

而且新规则下，相关检测机构面临较大降价压力，但罕见靶点、耐药后反复检测的场景，大Panel仍有其价值。如果医院为控成本转向默认推荐小Panel，会不会造成漏检？更现实的拷问是，封顶9000元后，医院会不会干脆不做大Panel了？

这个问题，目前没有答案。

来源：39健康