目前，癌症治疗已经进入分子靶向的个体医疗时代，靶向治疗成为癌症治疗的常用手段。基因检测和分析结果，对于指导用药具有非常重要的作用。肿瘤患者在面对基因检测时可能会遇到一些问题和疑惑，下面整理了10个常见问题，供大家参考。

1. 什么是癌症基因？

人的DNA是遗传物质的载体，而基因就是DNA中真正有含义的片段。人之所以会得癌症，是因为体内发生了有害的基因突变，并在多种因素的综合作用下最终导致了癌症。

体内有癌症基因并不代表一定会患癌，只是患癌风险增加了而已。癌症的形成通常是在遗传和环境等因素相互作用下发生的。而且，不同的癌症基因对癌症的贡献率也会有所不同。

癌症基因在癌症的发生中扮演了重要角色，基因检测是一种有效的筛查癌症基因的手段，可以在防治癌症方面提供一些建议。降低癌症风险。

2.哪些人需要进行癌症基因检测？

癌症的发生很大程度上与遗传基因有关，父母如果携带了癌症易感基因并遗传给了后代，那么后代的癌症风险也会增高。比如结肠家族性腺瘤性息肉病，可通过父母遗传给子女，导致结肠癌的发病风险增高。

再比如，携带BRCA1/2基因突变者，一生中患乳腺癌的几率显著高于普通人；若母亲患乳腺癌或卵巢癌，其后代可能存在BRCA1/2基因突变，从而导致患乳腺癌和卵巢癌的风险增加。专家建议，对于一级亲属（如姐妹、母女）有两位发生单侧乳腺癌或卵巢癌，或者有一位发生双侧乳腺癌，就可考虑进行BRCA1/2基因检测，以预测患乳腺癌及卵巢癌的风险。

3.癌症患者都需要做基因检测吗？

从广义上讲，所有癌症患者都可以做基因检测，来寻找靶向治疗或免疫治疗的机会。但对于不同的肿瘤、不同的分期及不同的患者，适合做不同的基因检测。

比如，晚期非小细胞肺癌，目前可用的靶向药物非常多，患者通过进行基因检测，如果发现基因突变，如EGFR、ALK和ROS1等，可以有针对性地选择靶向药物，从而实现癌症的精准治疗。

对于已确诊的癌症患者，下面几种情况建议做基因检测：

1

手术前进行靶向或免疫治疗的肿瘤患者；

2

手术后依然残留微小病灶的肿瘤患者；

3

无法手术考虑进行靶向治疗和免疫治疗的肿瘤患者；

4

治疗后复发监测的肿瘤患者；

5

产生耐药性考虑进行靶向或免疫治疗的肿瘤患者。

4.所有的靶向药物都需要进行基因检测吗？

答案是否定的。一些抗肿瘤血管生成的靶向药物，如贝伐珠单抗、安洛替尼、索拉非尼、仑伐替尼等等，这些药物的靶点比较多，且目前仍未明确哪些肿瘤基因突变与药物的疗效有关，因此在应用前是不需要进行基因检测的。

5.基因检测后一定有靶向药物可用吗？

不是，基因检测不能保证每位患者都有适配的靶向药。因为基因突变的类型太多，大多数基因突变，不能确定是否与癌症有关，而有一些和肿瘤有关的基因如KRAS、TP53等，目前尚无针对性的靶向药物可用。

6.没有基因突变就不能用靶向药物了？

上面说过，对于一些抗肿瘤血管的靶向药物，不需要经过基因检测就可以使用。而对于某些没有敏感基因突变发患者，如晚期非小细胞肺癌，可以选择化疗联合免疫或者贝伐珠单抗治疗，疗效可能并不比有基因突变的患者的差。

7.癌症患者做一次基因检测就可以了吗？

基因检测并不是做一次就可以保证万无一失了，因为肿瘤十分狡猾，它的基因会不断发生变异，导致患者出现耐药，当前使用的治疗方案可能就无效了。这时就需要再次进行基因检测，看看是否有新的基因突变，从而更换新的靶向治疗或免疫治疗方案。

8.癌症患者什么时候需要再次进行基因检测？

靶向药物的耐药性是客观存在的，使用一段时间后患者会出现耐药，病情出现进展，这时可以再次进行基因检测。比如晚期非小细胞肺癌有EGFR敏感突变的患者，在使用吉非替尼、埃克替尼等靶向药物一段时间后，病情出现进展，这个时候再次进行基因检测，有部分患者可能出现新的基因突变，比如T790M阳性突变，那么可以使用第三代靶向药奥希替尼或阿美替尼，从而控制病情进展。

9.基因检测用什么标本检测比较好？

基因检测需要获取尽量丰富的癌细胞，才能使结果尽可能地准确。因此最佳的选择是最近的手术或活检取得的标本，最能代表患者目前的基因状态。接下来依次是1年内的手术标本，1~2年内的组织标本，2年以上的组织标本。

胸水、腹水也可以作为基因检测的标本。对于复发转移的患者，如果再次手术风险大或获取标本困难，也可进行血液基因检测。

10.基因检测方案如何选择？

目前医院和各大基因检测公司都有针对不同人群的各类套餐。不同的癌症，针对的靶向药物也不同，患者在诊治初期就应该与医生沟通，根据自己的情况选择合适的基因检测方案，以获得相应的靶向药物的用药证据。

来源：癌友食疗