近日，国际知名科学杂志Science News总结了2025年度最值得关注的六大全球医疗科研突破，涵盖神经疾病、基因治疗、器官移植、传染病防控等多个关键领域。

01

首次实现亨廷顿病进展延缓

亨廷顿病是一种罕见的常染色体显性遗传神经退行性疾病，目前尚无任何能够延缓疾病进展的有效疗法。该病由HTT基因突变引发，可产生有毒的亨廷顿蛋白（mHTT）并大脑中聚集。随着时间推移，这种蛋白会损伤负责运动和记忆功能的脑区神经元，使其功能丧失并死亡，患者则会从发病初期的轻微肢体震颤，逐渐发展为严重的不自主抽搐、认知衰退与精神障碍，最终丧失生活自理能力，病程通常仅10-20年。

2025年9月，伦敦大学学院（UCL）与生物技术公司uniQure合作开发出一种实验性单剂量基因疗法AMT-130，为该病治疗带来了历史性突破。该疗法的核心创新在于采用RNA干扰（RNAi）技术：将重组腺相关病毒（rAAV）作为载体，搭载针对突变HTT基因的微小RNA（microRNA）序列，然后通过立体定向脑部注射技术，精准地将治疗药物递送至患者大脑特定区域（尾状核和壳核），从而在源头上减少mHTT的产生。

初步试验中，29名早期亨廷顿病患者接受了该基因疗法，并进行了长期评估，包括运动评分、注意力、工作记忆以及日常生活能力。结果显示，与未接受治疗的患者相比，接受最高剂量治疗的患者在36个月内，其认知和运动症状的平均下降幅度减缓75%。神经影像学检查也显示，接受治疗患者大脑基底节区的神经元退化进程得到有效遏制，部分患者的认知功能与运动控制能力甚至出现轻微改善。

目前该疗法安全性良好，常见副作用为头痛和意识模糊，多数可自行缓解或通过类固醇控制。这一突破不仅为亨廷顿病患者带来了延缓病情的希望，更为阿尔茨海默病、帕金森病等其他神经退行性疾病的治疗提供了全新思路。

研究团队表示，下一步将推进疗法的规模化生产与长期安全性监测，预计3-5年内有望获批上市，惠及全球数十万患者。

02

个性化基因编辑拯救罕见病婴儿

罕见病虽单病种发病率低，但种类繁多，全球已知罕见病超过7,000种，影响着数千万人的健康。由于绝大多数罕见病缺乏针对性治疗手段，患者往往面临 “无药可医” 的绝境。2025年5月，美国费城儿童医院（CHOP）和宾夕法尼亚大学合作完成了全球首例个性化CRISPR基因治疗，为罕见病治疗开辟了“量体裁衣”的新路径。

来自美国费城的男婴KJ Muldoon，自2024年出生后即被确诊为罕见的CSP1基因缺陷症。该基因编码肝脏代谢氨所需的关键酶，基因突变导致患者体内氨无法正常分解，大量蓄积于血液和大脑中，可能引发惊厥、昏迷甚至死亡。常规治疗需严格限制蛋白质摄入，并依赖高剂量药物控制血氨水平，且患者最终往往需要接受风险极高的肝移植手术。

为挽救KJ的生命，治疗团队紧急启动个性化治疗方案。通过基因测序明确KJ的具体突变位点后，研究人员设计了一款定制化碱基编辑器，能够精准修正基因中的单个“拼写错误”，且避免了传统基因编辑可能导致的DNA双链断裂风险。

在经过细胞实验与动物模型验证后，治疗团队在2026年2月为6个月大的KJ进行首次基因因编辑治疗，并在3月和4月进行了其他两剂专属基因编辑治疗。经过治疗后，KJ的身体状况得到显著改善：血氨水平稳定在正常范围，能够正常摄入蛋白质并稳步增重，目前已顺利学会走路，健康状况与普通婴儿无异。

这是人类历史上第一次使用完全为单一患者设计的基因疗法进行治疗。随着新的临床试验正在筹备中，研究人员认为，这种高度个性化的治疗路径，未来可能会扩展至更多罕见病患者。

03

带状疱疹疫苗展现痴呆预防潜力

痴呆症已成为全球老龄化社会面临的重大公共卫生挑战，全球现有患者超过5000万人，且每年以数百万的速度增长。目前尚无根治痴呆症的方法，因此寻找有效的预防手段至关重要。2025年，来自美国、英国、澳大利亚等多项独立研究同时证实，带状疱疹疫苗在预防痴呆方面具有显著效果，为这一疾病的防控带来了意外突破。

带状疱疹由潜伏在体内的水痘-带状疱疹病毒再激活引发，除导致剧烈疼痛的皮疹外，病毒还可能侵入神经系统，引发脑炎、神经炎等并发症。此前已有研究表明，病毒感染与神经退行性疾病存在关联，但带状疱疹疫苗与痴呆的关系尚未得到明确验证。

2025年4月，Nature杂志发表了一项基于大规模真实世界数据的自然实验研究，首次提供了带状疱疹疫苗接种可显著降低痴呆风险的因果性证据。7月JAMA公布了备受期待的US POINTER大型随机对照研究结果，确证了结构化、高强度的多领域生活方式干预对保护高危老年人认知功能的显著益处。值得注意的是，12月斯坦福大学研究团队在Cell上发表了一项新研究，证实接种该疫苗可将新诊断痴呆症的风险降低3.5个百分点，轻度认知障碍风险降低3.1个百分点，并使痴呆症患者死亡风险大幅降低29.5个百分点。

目前，全球已有多款带状疱疹疫苗获批上市，部分国家已将其纳入老年人免疫规划。随着这一系列研究成果的普及，预计将有更多老年人受益于疫苗的双重保护，为全球痴呆症防控带来新的转机。

04

全球首例膀胱移植手术获成功

器官移植是终末期器官疾病患者的最后希望，但长期以来，膀胱移植因技术难度极高，一直是器官移植领域的难题。膀胱作为泌尿系统的核心器官，不仅需要精准重建复杂的血管网络以保证供血，还需修复精细的神经通路以实现正常的排尿反射，手术复杂度远超肾脏、肝脏等常规移植器官。2025年5月，美国加州大学洛杉矶分校和南加州大学凯克医学院的外科医生宣布，成功完成了全球首例人类膀胱移植手术。

接受手术的患者为一名41岁的男性，因罕见膀胱癌接受肿瘤切除后，失去了约90%的膀胱容量，此后他接受了长达7年的透析治疗。此外，该患者还接受过双肾切除手术，体内疤痕组织过多，导致医生无法使用自体肠道为他“再造”膀胱。

为实现根治性治疗与功能重建，医疗团队经过4年的术前准备，制定了详细的手术方案。在这次复杂的手术过程中，外科医生分别移植了捐赠的肾脏和膀胱，然后将新肾脏与新膀胱连接起来，整个手术持续了约8个小时。结果显示，新肾脏立即产生大量尿液，患者的肾功能也立即得到改善；术后无需进行任何透析，尿液也能顺利排入新的膀胱。目前，医疗团队正在对患者进行长期随访，以监测膀胱功能的长期稳定性与安全性。

这一手术的成功标志着器官移植领域的又一重要里程碑。专家表示，膀胱移植技术的突破将为其他复杂器官的移植提供宝贵经验，未来有望让更多终末期器官疾病患者受益于精准的器官移植治疗。

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mRNA新冠疫苗助力癌症免疫治疗

mRNA技术在新冠疫情中展现出的强大潜力，为生物医学领域带来了革命性变革。2025年10月，一项发表于Nature的研究显示，mRNA COVID-19疫苗不仅能预防新冠病毒感染，还可能带来了一项意想不到的“副作用”：显著增强癌症免疫治疗的效果。

免疫治疗是近年来癌症治疗的重大突破，通过激活人体自身免疫系统来攻击癌细胞，但部分患者因免疫系统反应不足，治疗效果不佳。德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究团队发现，相较未接种疫苗患者，在开始免疫检查点抑制剂（ICI）治疗的100天内接种了mRNA COVID-19疫苗的患者，总生存期（OS）和无进展生存率得到显著提升。

研究团队推测，mRNA本身可能能够激活免疫系统，增强其识别和攻击癌细胞的能力，从而与免疫治疗产生协同效应。这一发现为癌症联合治疗提供了全新思路，尤其为免疫治疗效果不佳的患者带来了新希望，也让人们重新思考疫苗在疾病预防之外的潜在医学价值。

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RSV预防工具有效降低婴儿住院率

呼吸道合胞病毒（RSV）是导致婴幼儿严重呼吸道感染的重要病原体，全球每年有超6400万5岁以下儿童感染 RSV，其中约160万儿童需要住院治疗。在发展中国家，RSV更是导致婴幼儿死亡的重要原因之一。由于缺乏有效的预防手段，RSV 感染长期以来给全球婴幼儿健康带来了巨大威胁。2025年，随着母体疫苗与婴儿单克隆抗体的广泛应用，全球婴幼儿RSV住院率显著下降，公共卫生防控取得了里程碑式的成效。

2023年，全球首款RSV母体疫苗与婴儿单克隆抗体nirsevimab相继获批上市。其中，母体疫苗通过给孕晚期女性接种，使抗体通过胎盘传递给胎儿，为新生儿提供出生后6个月内的保护；单克隆抗体nirsevimab则直接给新生儿注射，提供主动免疫保护。这两种产品均被免疫战略咨询专家组（SAGE）推荐于2024年9月在全球实施。

2024-2025年，在这两种预防工具全球广泛应用后的首个RSV流行季，研究人员对其真实世界效果进行了全面评估。多个国家的监测数据显示，在6个月以下婴儿中，RSV相关住院率整体下降了39%-77%，具体取决于地区。其中，2个月以下婴儿的住院率从29.2%降至12.7%，下降幅度达到56%；3-5个月大的婴儿住院率也从16.3%降至11.2%，下降了31%。

不过，目前这些预防工具的推广仍面临一些挑战。部分地区因疫苗供应不足导致覆盖率偏低，同时，一些疫苗怀疑论者对其安全性提出质疑，导致部分家长拒绝为孩子接种。对此，美国食品药品监督管理局（FDA）、世界卫生组织（WHO）等机构已启动重新评估，通过发布详细的安全性数据，消除公众疑虑。同时，各国正加大疫苗生产力度，以满足全球尤其是发展中国家的需求。

来源：测序中国