——前言

“当药物可及，检测的春天就要来了”

昨天的朋友圈，是药企的秀场。

12月7日，医保局和人社部印发了2025年的医疗保险药品目录：

其中阿斯利康的卡匹色替片和罗氏的伊那利塞片成功进入医保目录。

而随着药品的可及，肿瘤NGS终于迎来了它渴望已久的“新市场”

——一个“10亿级”起步的新市场

1. “迈向刚需”

2. “why NGS”

3. “市场多大”

4. “鹿死谁手”

01.走向“刚需”

药物可及，是基因检测成为刚需的根基。

比如肿瘤基因检测的第一波崛起，其核心助力就是肺癌上迸发的新靶点、新药物。

这一次，轮到乳腺癌了。

在此之前，国内的乳腺癌患者在主流用药上对于基因检测的依赖度是很低的：

• 氟唑帕利和奥拉帕利仅需要检测gBRCA，没有体细胞变异的适应症。
• 靶向HER-2的药物通过IHC就能解决，PD-L1同理
• CDK4/6抑制剂直接面向HR+/HER2-全人群

*超适应症用药该如何检测那个话题就别聊了，聊不透

新版的医保目录，引入了全新的驱动因素。

新版目录纳入了两款今年刚获批上市的新药，均为乙类报销：

• 伊那利塞（罗氏）：限联合哌柏西利和氟维司群，用于内分泌治疗耐药(包括在辅助内分泌治疗期间或之后出现复发)、PIK3CA突变、激素受体(HR)阳性、人表皮生长因子受体2(HER2)阴性的局部晚期或转移性乳腺癌成人患者

• 卡匹色替（阿斯利康）：限联合氟维司群用于转移性阶段至少接受过一种内分泌治疗后疾病进展，或在辅助治疗期间或完成辅助治疗后12个月内复发的激素受体(HR)阳性、人表皮生长因子受体2(HER2)阴性且伴有一种或多种PIK3CA/AKT1/PTEN改变的局部晚期或转移性乳腺癌成人患者。

这两款药物分别在今年的3/4月获批，此番进入医保报销对于药物可及性的助力无需多言。

当药物的可及性被拓展，基因检测作为前置的用药条件，也就迎来了春天。

PIK3CA、PTEN、AKT1，乳腺癌迎来刚需基因检测的新时代。

02.NGS的“舒适区”

“PCR or NGS，这是个永恒的话题”

乳腺癌基因检测的刚需时代来了，但一定属于NGS吗？

至少从这次的三基因来看，是的。

1. PIK3CA：位点太多

这是最容易被认为PCR能完美解决问题的基因。

目前国内获批的PIK3CA试剂盒（非伴随诊断）是5个位点，海外比如Therascreen能做到11个位点——再往上叠加，就不太经济了。

5个位点或者11个位点，够吗？

下面这张图展示了新获批的两款药物在临床试验中检测的PIK3CA位点数：

伊那利塞，62个；卡匹色替，19个。

当检测位点到达这个数量级时，NGS就已经是比PCR成本更优、也更能带来临床获益的选择了。

2. PTEN：PCR的死穴

PTEN的特点决定了它就是PCR的“阿克琉斯之踵”：

• 没有热点突变

点突变的位置极其分散且没有“富集”，PCR引物设计无法覆盖所有可能的变异位置

• 大片段缺失

PTEN失效的一个重要机制是“大片段缺失”，这几乎可以说是PCR的标准死穴。

极易出现的假阴性将PCR绝缘在了PTEN检测之外。

完全可以这么说：

在NGS检测可及的地方，它就是PIK3CA/PTEN/AKT1联合检测的那个唯一解。

03.“10亿级市场”

当前两个药物的医保适应症均为晚期/转移性乳腺癌患者。

中国每年新发乳腺癌患者大约42万例。

HR+/HER2-约占65%～70%，也就是28万。

虽然乳腺癌早期治愈率高，但总有大约30%的患者会发展为晚期/转移性乳腺癌，加上新发的晚期初诊患者：

当前的刚需检测人群在中国大约是10～15万人/年。

这还只是起步。

乳腺癌的药物管线极为丰富：

• 有AKT抑制剂往“早期患者术后辅助治疗”的适应症扩展
• 有纳入了体细胞BRCA变异/HRR信号通路的二代PARP抑制剂
• 有靶向ESR-1突变的SERD药物
• 有基于MRD阳性的复发“提前”干预（CAMBRIA-1研究，类似于IMVigor 011的逻辑）

......

而随着这些药物逐步在国内可及，不夸张的说：

乳腺癌完全有可能继肺癌之后，成为下一个“全人群刚需检测”的癌种。

这也许不仅仅是一个“10亿级”市场。

*这还没有计算类似于Oncotype/mamaprint这样的复发风险分层，以及NTRK这样的罕见靶点检测

如果说过去的乳腺癌NGS检测只是大家可有可无的“边角料”。

那么往后可见的十年内，乳腺癌NGS检测会在“增量贡献”上成为第一大市场。

整体规模上也会成为仅次于肺癌的第二大刚需市场。

所以，谁能吃下这个大市场？

04.“谁的机会”

看到这的朋友们应该累了吧，我们长话短说。

我们的原则不变：

国内市场的合规趋势只会越变越严，一定是“持证者”得天下。

在这个原则下，国内的乳腺癌NGS检测存在着巨大的合规空白：

BRCA（体细胞/胚系）、PIK3CA、AKT1、PTEN、ESR-1、HRR/HRD、NTRK1/2/3......

无数的“第一证”在向大家招手，通关令牌在此，先到先得。

再多说两句：

1.上桌的门槛变高了，留下来的人会抱团。

随着新版“CDx技术审评要点”的发布，未来迟早是大panel的天下。

*解读戳这里：权威解读CMDE新规：大panel来了，利好了谁？

但鉴于乳腺癌当前的合规空白区太多，估计很难有一家能够包圆乳腺癌上这些靶点的原研伴随诊断。

所以大概率会出现我们预想的情况：

有原研伴随诊断的玩家们互相之间抱团交易，没有原研伴随诊断的玩家无法上桌。

这不是一场普普通通的排位赛。

这是赢者“十亿”、输者“出局”的晋级赛。

2. 虽然合规需要时间，但不合规一定没有未来。

所以短期一定存在这“不合规也能销售赚钱”的机会。

但大家不妨回想一下“肺癌检测”上发生过的市场洗牌故事：

所有不合规的销量，本质上都是在帮未来合规的玩家做市场教育，迟早有一天被收回。

一时爽是没用的。

一直爽才是王道。

愿大家都能一直爽

来源：有趣的胖子万里挑一