在众多内卷中，有很多看似不是内卷但实为内卷的几个“低效内卷”行为给相关工作人员带来一定的困扰。今天，我们就借此机会聊聊肿瘤NGS的几个低效内卷，以下内容均为个人观点，如有疑问，欢迎添加微信交流。

01 panel大小

panel，即检测项目包含的基因数，以非小细胞肺癌检测为例，NCCN/CSCO等指南指出，其核心检测的基因有EGFR、ALK、ROS1等11个基因；因此非小细胞肺癌最核心的检测panel即为“非小细胞肺癌11基因检测”，用于全面指导非小细胞肺癌的靶向治疗。

而随着精准医学的不断发展，越来越多的基因会影响肿瘤患者的治疗，如KIT、IDH1等基因突变会提示异病同治的治疗方案；NRG1、CDKN2A等基因突变目前会有部分临床试验药物；TP53、RB1等基因突变会影响患者预后；BRCA1/2、MSH6等基因突变会与患者遗传易感相关；MSI、TMB用于指导免疫治疗等。基于上述信息，各家公司开始纷纷扩大自己的panel，panel大小由原先的十几个基因上升到了100-200个基因，甚至是400-600个基因，检测内容涵盖了实体瘤的靶向治疗、临床试验药物治疗、预后、遗传易感及免疫治疗等信息。

然而，各家公司在设计大panel（400-600个基因一般称大panel）的时候开始逐步违背了初衷，设计理念开始从原先的满足临床需求、优化产品性能等转向了“一味求大”，A司大panel有五百个基因，我司大panel必须要大于五百个基因，这样“检测的更全”、有“差异”，更“有利于临床推广”。

日常工作中经常遇到临床老师的挑战：“别人家大panel比你们的基因多，是不是比你们的panel性能更好”？没少因此向老师解释：目前有明确临床意义（如靶向治疗、临床试验、预后、遗传易感、免疫治疗、化疗）的基因大约在100-200个左右；而对于大panel而言，其重要意义是检测免疫治疗指标TMB，而基于《肿瘤突变负荷应用于肺癌免疫治疗的专家共识》，TMB的检测金标准是全外显子检测，经过验证的大于等于0.8M的大panel测序深度达到500X也可以进行TMB的检测，因此，panel基因的多少并不能作为panel临床性能及满足临床需求的关键点。只是宣传的噱头而已！

02 测序深度

为了防止混乱，讲测序深度时我们需要明确两个概念：测序深度和有效测序深度。

去重前测序深度：指测序得到的总碱基数/待测基因组大小（未经过生信分析过滤）；

去重后测序深度：指经过生信分析过滤后可信的去除重复序列（dup）后目标区域的平均深度。

关于测序深度对肿瘤基因检测的影响在之前的文章已经讲到（详情可以戳：你家panel核酸要求量和别家公司为什么不一样？），影响到肿瘤基因检测的灵敏度。一定情况下，测序深度的增加可以提高检测的灵敏度，但是在测序深度达到一定程度后，其对灵敏度的影响就变得微乎其微，可能还会影响测序的质量（引入假阳性突变reads）。这里需要指出的是，测序深度的对比一定是要在同一个维度上，如果A司讲的是去重前测序深度而B司讲的是去重后测序深度，就注定B司的测序深度会比A司低。

因此在遇到临床老师对测序深度的挑战：A司的测序深度比你们的测序深度高，是不是你们的检测性能不够好时。我们应该先和老师确认A司的测序深度是去重前测序深度还是去重后测序深度，如果不在一个维度上，我们就要和老师讲清楚两个测序深度的概念和区分，解决临床老师的疑问（大概率两家公司的所报的测序深度概念不是在一个维度上）。如果两者在同一个维度上，就要和老师讲清楚公司panel的阳性阈值判断标准及检测灵敏度，表明灵敏度与A司并无明显差异。

03 “丰富”的产品

与前面的panel大小一样，大多数公司为了尽可能满足临床的需求，不惜花重金打造一个大而全的产品矩阵。你有胶质瘤panel，我也做一款胶质瘤panel；你有MRD，我也要有MRD；甚至你只有基于Tumor-informed的MRD，我要有基于Tumor-informed和Tumor-angostic/naive两个平台的MRD；全然不顾运营成本和销售的覆盖情况。浪费了大量的人力物力（如医学知识调研、设计合成新panel，新panel各项质控指标确认、报告模板设计、运营流程的梳理及完善、异常问题的处理等等）。

记得之前有一次，一个新入职的销售有结直肠相关领域的客户在维护，想让我们做一个KNBP+MSI的小panel来满足临床的需求；接到领导的命令后，团队几个人马不停蹄的进行新panel的设计、从panel设计、panel合成、质控指标确认、设计报告模板到医学数据库完善等诸多步骤终于如愿上线；然而对于新panel的上线，除了提出需求的销售外，其他区域的销售并不感冒，觉得性价比较低；因此导致销量很差。而由于销量不达标，当初提出KNBP+MSI panel的销售也在新panel上线后半年离职了；新的panel也就再无用武之地，黯然收尾。

因此，在公司产品的布局上，应根据公司的运营成本、销售覆盖科室情况有的放矢的设计：以肺癌、肠癌为主；设置小、中、大三款类型的panel，覆盖大部分实体瘤患者；关注未来发展潜力较大的MRD检测。对于临床需求较少但公司尚无产品的检测，可以先与其他家公司合作减少公司的运营成本；待到该检测需求足够大时再酌情思考内部开展本项目，而不是不分青红皂白的一味扩大产品线。

结语

以上就是肿瘤NGS的几个低效内卷，诚然，还有一些其他的低效内卷，受篇幅原因就不在一一讲述；行业发展了这么多年，还要靠这种低效内卷的方式来讲产品差异化，难免有一些可悲。也衷心的希望行业不要再做这种低效内卷了，与其低效内卷，不如卷产品性能（核酸要求量、灵敏度）、卷产品报证、卷入院这种高质量内卷。

在公司的发展和患者的临床需求中，一切低效内卷都会慢慢显露原形，消失在历史的洪流中！

来源：小李叨叨