所有肿瘤都要做基因检测？

非也

引言

随着精准医疗的开展，确诊为恶性肿瘤的患者需要先做基因检测，根据检测结果再来确定治疗方案，这似乎已经是一个很成熟的诊疗路径了，但基因检测目前价格高昂，给患者带来了较大的经济负担，那么是否所有确诊为恶性肿瘤的患者都有必要做基因检测呢，本文就带大家做一下简单的梳理。

在现阶段临床中，考虑要做肿瘤基因检测，无外乎有三个目的。

目的一：治疗方案的制定

寻找合适的治疗方案，尤其是靶向药物和免疫治疗药物，是很多肿瘤患者最重要的诉求，那么我们来看一下常见癌种通过基因检测可以有效筛选到靶向药物的概率。

免疫治疗药物在临床中与其他治疗方案联用较多，一般除微卫星状态（MSI）、PD-L1表达外无需参考基因状态。多项研究均表明，MSI-H患者免疫治疗获益可能性最大，考虑到MSI-H发生比例，一般认为结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌等癌种患者应进行微卫星不稳定性（MSI）检测，其他癌种患者可视经济情况酌情选择。

综上所述，在不同癌种中，通过基因检测匹配到有效的靶向药物和免疫治疗药物的概率不同，对应的药物疗效和价格也有较大的差异。但一般来说，肺腺癌、结直肠癌、卵巢癌、乳腺癌等癌种寻找到靶向药物的机会较大，获批的靶向药物种类也较多，在临床中检测已经成为常态；其他上述的癌种，匹配到靶向药物的概率较小，是否进行检测要考虑自身的经济条件或咨询专业人员；其他癌种如食管癌、头颈部肿瘤、宫颈癌等，基因检测匹配到靶向药物的概率很低，不足5%，一般认为基因检测的意义不大。

目的二：患者危险度的分层

每一位患者的危险度不尽相同，某些类型肿瘤患者通过基因检测可有效判断危险度分层，进而确定自己是否在标准治疗外需要额外的治疗，或是否可以避免一些不要的治疗，确定最佳的治疗方案。

如上图所示，目前可判断患者危险度，并且可进一步指导临床治疗的基因检测项目较少，上述检测项目临床应用较为成熟，适宜患者可重点参考；其他危险度分层的基因检测项目更多停留在临床研究阶段，其对临床的指导价值有待进一步明确。

目的三：肿瘤遗传基因的筛查

确定自身的肿瘤遗传因素，尤其是有肿瘤家族史等高危因素的人群，通过遗传基因筛查有助于为自身制定更加合理的健康管理方案。我们来看一下常见癌种的遗传比例。

如上图所示，不同癌种的遗传比例不同，但常见癌种中乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、结直肠癌和胃癌的遗传占比较高，如果受检者合并其他高危因素（如有明确的肿瘤家族史等），应考虑进一步明确遗传基因状态，如确实携带相关致病性基因，应做好健康防护及体检安排，以便早发现早治疗，生活工作远离不良因素；如未携带相关致病性基因，则发病率与一般人群接近，可缓解受检者心理压力。但在肺癌、食管癌、头颈部肿瘤等癌种中，遗传占比较低，且遗传因素并未十分明确，一般检测遗传相关基因意义不大。不过要明确一点，携带致病基因不等同于已经患恶性肿瘤，只是患病风险比一般人群高，反之亦然，未携带致病基因也不等同于不会患病，只是风险与一般人群无明显差异。

以上是基因检测在不同癌种中获益情况的梳理，由于篇幅原因，一些不常见癌种并未充分考虑。

结合上述内容可以发现，并非所有的恶性肿瘤患者都要进行基因检测，患者可根据自己的癌种和检测目的对检测必要性进行评估。现在一般认为，肺癌、乳腺癌、结直肠癌、胃癌、卵巢癌等癌种检测意义重大，在基因检测结果的加持下，治疗的效果会得到很大提升，建议患者积极进行基因检测项目；肝癌、胆管癌、胰腺癌等癌种获益可能性相对较小，建议患者结合自身经济状况及治疗规划合理选择基因检测项目；其他癌种如食管癌、头颈部肿瘤等，基因检测结果提供给临床的信息极其有限，对临床帮助很小，建议患者谨慎选择基因检测项目。

来源：棒棒糖health