从金仕多（Stephen Kingsmore）开始，临床快速WGS的记录不断被打破，从26小时到19.5、17一直到13.5小时。研究级基因组测序的成本（黑线）和诊断rWGS的结果时间（蓝线），已知遗传疾病（黄线）的数量和经批准的针对儿 ...
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从金仕多（Stephen Kingsmore）开始，临床快速WGS的记录不断被打破，从26小时到19.5、17一直到13.5小时。 研究级基因组测序的成本（黑线）和诊断rWGS的结果时间（蓝线），已知遗传疾病（黄线）的数量和经批准的针对儿童发病遗传疾病（绿线）的疗法数量 ONT测序入局，又把rWGS记录降到了7小时、5小时，最新的文章甚至做到了3个小时对遗传病的诊断。 似乎人们都觉得传统的测序太慢了，需要更快。 这反映在测序技术开发上，在SBS测序中缩短每个循环的耗时，在纳米孔测序中实时进行序列读取，甚至选择性只读取想要的序列。 但我们到底需要多快的测序？ rWGS在金仕多的影响下越来越多地被应用于新生儿重症监护的场景，在这里对于新生命来说，时间可能影响生死，所以情理中一切都需要更快。 重症监护的场景里还有感染的快速诊断需求，这里时间可能影响生死。 手术的场景里还有快速决策的需求，比如肿瘤患者开颅手术中需要对疾病亚型进行分类来决策到底是切多切少。 其他似乎都能等，都留有“明天再看”的余地。 虽然“变得更快”是技术发展的必然趋势，但当下都还需要在速度和成本之间进行权衡。快了需要支付更大的溢价，但快了能不能带来更大的获益？ 生病了总归是难受，都想快点得到答案开始治疗，这在情理之中。 所以筛查就不见得需要为了快速而支付更高的成本。住院治疗大概也不会对时间有太多紧迫感，除非出现紧急突发情况。门诊的检测，立等可取，根据调查大概率需要在30分钟内完成，否则都是明天再来取报告。 如果是几分钟的事儿，那才称得上快速。否则，只是比谁谁谁快一点的问题。 测序要做到快就必然需要去中心化，需要中小医院也负担得起，需要接近床旁。 同样，快速的测序需要数据分析也跟得上，最终大概率还是要靠基于云的可扩展架构，不能指望本地服务器都拿来日常跑分析。在报告解读上也得有高效的团队配合。 考虑到大家朝八晚六的上下班节奏，如果不能快到让大家不加班，如果不能快到让大家不头疼如何安排实验，那都是无效的尴尬的快。 所以，快速的测序必然是要和流程自动化联系在一起。 否则，明天再看，明天再说吧。 快速全基因组当天诊断，我们还可以再快吗？我们到底需要多快的测序？ 你觉得呢？ 来源：我是建设者 |
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